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viernes, 30 de octubre de 2015

¿Qué es la Acondroplasia? ¿Cómo la puedo detectar? ¿Qué hacer en la escuela?





Todas las personas que próximamente serán padres esperan que sus hijos nazcan sanos y sin ninguna alteración de tipo médico, pero muchas veces los pequeños nacen con algún tipo de deficiencia que ellos no pueden identificar de manera inmediata sino hasta los casi 6 meses en adelante. Por ejemplo, en un inicio, un padre con un hijo recién nacido no se dan cuenta cuando su bebé sufre de enanismo y hay más de 200 causas y detalles que ayudan a identificarlos a medida que van creciendo.

Hay más de 200 condiciones diferentes que causan enanismo, que se pueden dividir en dos amplias categorías llamadas enanismo proporcionado y enanismo desproporcionado. Una persona con enanismo proporcionado, que es más comúnmente causada por trastornos en la producción de hormonas, es más pequeña que la media, pero tiene las mismas proporciones físicas relativas que alguien sin enanismo.

En el enanismo desproporcionado, por lo general es causado por trastornos que afectan el hueso o el desarrollo del cartílago, los tamaños relativos de las diferentes partes del cuerpo de la persona son diferentes de las de una persona promedio. Por ejemplo, una persona con enanismo desproporcionado puede tener un torso de tamaño normal, pero extremidades inusualmente cortas. Los tipos más comunes de enanismo incluyen hipocondroplasia, displasia diastrófica, y la deficiencia de la hormona del crecimiento.

La acondroplasia, que es con mucho la forma más común de enanismo y representa el 70 por ciento de los casos, es un trastorno genético que causa sobreproducción de una proteína implicada en la regulación del crecimiento de los huesos llamada factor de crecimiento de fibroblastos receptor de tres. El exceso interfiere con el desarrollo del hueso, lo que resulta en brazos desproporcionadamente cortos y piernas, una altura promedio de los adultos de 4 pies 3,5 pulgadas (unos 1,3 metros) en los hombres y 4 pies 0,5 pulgadas (unos 1,2 metros) de las mujeres, y características esqueléticas particulares incluyendo dedos acortados y una frente inusualmente prominente. Los niños pequeños con acondroplasia tienen un mayor riesgo de muerte por apnea central u obstructiva y, a menudo sufren de hipotonía y retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, pero las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y pueden vivir la misma vida útil que las personas sin la condición.

¿Qué puede ocurrir si mi hijo o hija no crecen y no poseen la característica del enanismo?

La deficiencia de hormona del crecimiento es una causa común de enanismo proporcional. Si el cuerpo de un niño no produce suficiente de las proteínas necesarias para el crecimiento, el crecimiento se ralentizará y los hitos del desarrollo en el control motor pueden retardarse. La deficiencia de la hormona de crecimiento puede resultar en una estatura adulta tan corta como 4 pies (1,2 m). A diferencia de los tipos de enanismo causados ​​por problemas esqueléticos, la deficiencia de la hormona del crecimiento puede ser tratada en la infancia mediante la inyección de hormona de crecimiento humano para compensar la baja producción propia del cuerpo.

Los niveles insuficientes de tiroides en la infancia, llamados el hipotiroidismo congénito, pueden causar enanismo si no se trata. La talla adulta en personas con hipotiroidismo congénito sin tratamiento puede ser tan bajo como 3 pies 4 pulgadas (alrededor de 1 m). También pueden sufrir de retraso mental, infertilidad, así como tono muscular y control motor disminuido. La deficiencia de la tiroides puede ser causada por un defecto genético o por deficiencias en la dieta, tales como la falta de yodo.


¿Cómo puede ser detectado a tiempo la deficiencia de hormona del crecimiento o el enanismo en los niños y niñas?


Debido a que la gran mayoría de las personas con esta situación nacen de padres con estatura promedio, los doctores no buscan particularmente al enanismo durante el embarazo. Las pruebas prenatales son difíciles también porque muchos trastornos provocan el enanismo. Si tienes razones para creer que tu bebé puede tener un trastorno que provoque el enanismo, puedes solicitar esa revisión en particular mientras estás embarazada. Por ejemplo, si sabes que un miembro de la familia tiene el síndrome de Turner, puedes pedir a tu médico una prueba prenatal sobre el caso.

Cuando un pediatra empieza a percibir señales de enanismo, lo primero que hacen es tener en cuenta la estatura y si dentro de los porcentajes, un  niño tiene un 15% menos de su estatura normal, puede empezar a tomarse como enanismo. Por lo general se da por deficiencias hormonales en la que la hormona encargada de este proceso, queda inactiva. En un bebé, los signos que pueden llegar a identificar enanismo, pueden tomarse como la piel de sobra en el cuello de un pequeño, las manos y los pies muy hinchadas y por lo general una estatura menor a la que normalmente debería tener.

De acuerdo con el sitio web MayoClinic.com, algunos tipos de enanismo también provocan que los niños tengan pequeñas diferencias de apariencia que pueden provocar la atención de tu doctor, como ciertas características faciales o extremidades que son desproporcionadas. Si se sospecha que existe enanismo, el pediatra puede ordenar la prueba de hormonas, un examen genético o una radiografía para tener una mejor visión de los huesos de tu hijo y hacer un diagnóstico exacto.

Por lo general, a la mayoría de los bebés, dentro de sus controles médicos durante su primer año de vida, los pediatras evalúan si alguna extremidad presenta aspecto deforme o de tamaño alterado, incluso los miden constantemente para saber si crecen como debe ser y mantienen un nivel constante de desarrollo.  Para los padres que tienen un bebé con enanismo, es bueno aclarar que un hijo con estas características no presenta alteración en sus capacidades cognitivas, solo algunas limitaciones al desarrollarse como un ser humano común, por ejemplo, algún tipo de actividad física que no se realice de manera simple como las demás personas.

¿Qué sucede en la escuela?

Decía Carl Rogers, padre de la psicología existencial humanista, refiriéndose a la empatía, que ésta es como ponerse los zapatos del otro y hacer un buen trecho del camino.

La escuela es el mundo, un mundo muy importante durante la etapa de crecimiento de todos los niños. Es fundamental comenzar a educar en el respeto a las diferencias desde las primeras etapas de la educación, porque los niños son permeables y dúctiles y, si reciben una orientación cuidadosa y se les hace consciente, su naturaleza está siempre dispuesta a la comprensión y la generosidad.

La accesibilidad e inclusividad del contexto aumenta o disminuye la diferencia entre capacidad y rendimiento y hace que la persona sea más o menos discapacitada. Diseñemos contextos inclusivos.

Una persona es más o menos competente dependiendo de cómo esté configurado su escenario vital y sus diferentes contextos. La discapacidad está en los contextos, no en las personas.

Lo peor de una discapacidad no son los inconvenientes físicos que produce, sino la posible ausencia de bienestar psicológico y estar próximo a la exclusión social o ya inmerso en ella.
Ningún sistema educativo se puede considerar de calidad si no tiene una respuesta para atender a la diversidad.

El mundo está diseñado por personas sin discapacidad para personas sin discapacidad, por eso podemos afirmar que la discapacidad se construye socialmente. No contribuyamos a esto y hagamos una sociedad inclusiva.

Las personas con enanismo primordial no sufren ningún tipo de retraso mental, por lo que pueden recibir una educación normal y socializar con niños de su misma edad.






Muchos han llegado a Hollywood...Así que no subestimemos el potencial de las personas por su apariencia física...Su grandeza no está en lo físico sino en su corazón...El Cielo es el Límite.






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